kinderneurologie
Wat is het PIGA-syndroom?
Het PIGA-syndroom is een erfelijk aangeboren aandoening waarbij kinderen een verhoogde kans hebben op het krijgen van epilepsie en een ontwikkelingsachterstand in combinatie met meerdere aangeboren afwijkingen.
Hoe wordt het PIGA- syndroom ook wel genoemd?
PIGA is de naam van de plaats in het DNA waar kinderen met deze aandoening een fout hebben zitten. Soms krijgen syndromen andere namen bijvoorbeeld de naam van een dokter of de naam van een patiënt. Dit syndroom heeft nog geen andere naam gekregen.
MCAHS2-syndroom
Een andere naam die ook wel gebruikt wordt is het MCAHS2-syndroom. De letters MCA staan voor multiple congenital anomalies, wat meerdere aangeboren afwijkingen betekent. De H staat voor hypotonia wat lage spierspanning betekent. De S staat voor seizures. Er zijn meerdere aandoening die deze naam hebben gekregen. Dit syndroom heeft als 2e deze naam gekregen vandaar de toevoeging van het cijfer 2.
Hoe vaak komt het PIGA-syndroom voor?
Het PIGA-syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak PIGA- syndroom voorkomt.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het PIGA-syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak dit syndroom voorkomt bij kinderen en volwassenen.
Bij wie komt het PIGA-syndroom voor?
Het PIGA- syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het PIGA-syndroom.
Het PIGA syndroom komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes.
Waar wordt het PIGA-syndroom door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het PIGA-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje erfelijk materiaal (DNA) op het X-chromosoom. De plaats van dit fout wordt het PIGA-gen genoemd.
Afwijking op het X-chromosoom.
Ieder mens heeft 22 paar chromosomen en twee zogenaamde geslachtschromosomen.
Er bestaan twee typen geslachtschromosomen, een X en een Y chromosoom. Meisjes hebben normaal gesproken twee X-chromosomen, jongens hebben een X en een Y-chromosoom.
Het PIGA syndroom wordt veroorzaakt door een fout op het X-chromosoom. Jongens hebben maar één X-chromosoom, een fout op het X-chromosoom in het PIGA-gen betekent dat jongens klachten zullen krijgen van het PIGA syndroom.
Meisjes met het PIGA syndroom hebben vaak één afwijkend X-chromosoom en een normaal X-chromosoom. Dit maakt dat zij helemaal geen of veel minder en minder ernstige klachten hebben in vergelijking met jongens.
Scheve X-inactivatie
Meisjes hebben 2 X-chromosomen. In elke cel wordt maar een X-chromosoom gebruikt om af te lezen. Het andere X-chromosoom wordt actief gemaakt. Normaal gesproken is in 50% van de cellen het ene X-chromosoom actief en in de andere 50% van de cellen het ander X-chromosoom. Wanneer een van beide X-chromosomen een foutje bevat, dan zal dit X-chromosoom vaker uitgeschakeld worden. In de meeste cellen is het dan normale X-chromosoom actief. Kinderen waarbij in 90% van de cellen het normale X-chromosoom actief is en in 10% van de cellen het afwijkende X-chromosoom zullen geen tot nauwelijks klachten hebben als gevolg van het hebben van een foutje in het X-chromosoom in het PIGA-gen. Dit wordt scheve X-inactivatie genoemd.
Bij een deel van de meisjes wordt wel in 50% van de cellen het X-chromosoom met het foutje afgelezen. Deze meisjes zullen dan wel dus wel klachten hebben als gevolg van het hebben van een fout in het PIGA-gen. Ook kan het zijn dat meisjes in 90% van de cellen het X-chromosoom met de fout gebruiken, deze meisjes hebben dan evenveel klachten als jongens. Het is mogelijk te onderzoeken hoe de verhouding is tussen cellen waarbij het normale X-chromosoom wordt afgelezen en cellen waarbij het X-chromosoom met de fout wordt afgelezen.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen is het foutje bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders.
Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen heeft het foutje geërfd van een van de ouders. Meestal van de moeder, omdat vrouwen geen of weinig last hebben van dit foutje op het X-chromosoom. Vaak wist de moeder niet dat zij zelf dit foutje had op het X-chromosoom.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit PhosphatidylInositol Glycan Anchor biosynthesis class A protein, (afgekort als PIGA) niet goed aangemaakt. Dit eiwit speelt een rol bij het vastmaken van andere eiwitten aan de celwand of aan onderdelen in de cel. Dit is nodig voor een goede werking van verschillende onderdelen van de cel. Het PIGA-eiwit speelt op deze manier een rol bij de aanleg van de hersenen. Hoe dit precies in zijn werk gaat is niet bekend. Zonder voldoende werkend PIGA-eiwit worden de hersenen op een andere manier aangelegd, waardoor de hersencellen minder goed in staat zijn om signalen aan elkaar door te geven.
Verschillende eiwitten werken niet goed
Doordat kinderen met PIGA-syndroom geen goed werkend PIG-anker kunnen maken, kunnen bepaalde eiwitten niet aan de buitenkant van de cel geplakt worden. Verschillende eiwitten maken gebruik van zogenaamde PIG-ankers om goed aan de celmembraan vast gemaakt te kunnen worden. De werking van deze eiwitten raakt verstoord door het ontbreken van het PIG-anker. Het ontbreken van een goed PIG-anker zorgt er dus voor dat veel andere eiwitten in het lichaam en in de hersenen hun werk niet goed kunnen doen.
Een van die eiwitten is neutrofiel alkalische fosfatase, dit zit normaal vast een de buitenkant van witte bloedcellen. Omdat het PIG-anker ontbreekt zit dit alkalische fosfatase niet vast aan de celmembraan, maar los in het bloed. Dit zorgt voor een verhoogde waarde van alkalische fosfatase in het bloed van kinderen met het PIGA-syndroom.
Wat zijn de symptomen van het PIGA-syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen of volwassenen met het PIGA-syndroom hebben.
Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben. Ook is dit nog een vrij nieuw syndroom, waarschijnlijk kunnen ook nog andere symptomen bij dit syndroom horen.
Vruchtwater
Een deel van de moeders heeft tijdens de zwangerschap een grotere hoeveelheid vruchtwater dan gebruikelijk.
Geboorte
Kinderen met het PIGA syndroom worden vaker voor de uitgerekende datum geboren. Een deel van de kinderen wordt te vroeg geboren, dat wil zeggen voor een zwangerschapsduur van 37 weken.
Een deel van de kinderen met het PIGA-syndroom heeft een hoger geboortegewicht dan gemiddeld bij de geboorte. Ook is een deel van de kinderen opvallend lang bij de geboorte. De hoofdgrootte kan normaal of ook groot zijn bij de geboorte. Baby’s hebben vaak veel ruimte tussen de schedelbotten boven op het hoofd (een grote fontanel).
Lage spierspanning
Jonge kinderen met het PIGA-syndroom zijn vaak slapper in hun spieren. Door de lagere spierspanning kunnen gewrichten gemakkelijk overstrekt worden. Ook hebben kinderen hierdoor vaak platvoeten. Door de lagere spierspanning kost het jongere kinderen meer tijd en moeite om hun hoofd overeind te houden.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het PIGA-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. Een deel van de kinderen is in staat om te leren lopen, voor een ander deel van de kinderen is het te moeilijk om te leren lopen. Het lopen gaat vaak houteriger, kinderen vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Ook het leren praten, kost meer tijd.
Verhoogde spierspanning
Met het ouder worden kan de spierspanning, vooral in de benen, toenemen. Een te hoge spierspanning wordt spasticiteit genoemd. Door de hoge spierspanning kunnen kinderen de benen moeilijker bewegen. Kinderen die konden lopen, kunnen door de verhoogde spierspanning het lopen verloren. Door de verhoogde spierspanning gaan de voeten in spitsstand staan, ook kunnen de benen de neiging krijgen voor elkaar langs te kruizen. Dit kan ook problemen geven met bijvoorbeeld het aantrekken van kleren of het verschonen.
Spraaktaalproblemen
Het is voor kinderen met het PIGA-syndroom heel moeilijk om te leren praten. Kinderen vinden het moeilijk om klanken en woorden te maken. Voor een groot deel van de kinderen is het niet haalbaar om woorden te leren spreken. Voor een klein deel van de kinderen is dit wel haalbaar, deze kinderen zijn in staat om losse woorden of korte zinnen te kunnen spreken.
Het begrijpen van wat andere mensen zeggen, gaat kinderen beter af dan het zelf praten.
Problemen met leren
Kinderen met het PIGA-syndroom hebben vaak problemen met leren. De problemen met leren zijn vaak ernstig. Kinderen met het PIGA-syndroom zijn vaak moeilijk tot zeer moeilijk lerend. Kinderen met epilepsie hebben vaak meer problemen met leren dan kinderen zonder epilepsie.
Epilepsie
Een groot deel van de kinderen met het PIGA-syndroom krijgt last van epilepsieaanvallen. Vaak ontstaan deze epilepsieaanvallen al in het eerste levensjaar. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen, afhankelijk van de leeftijd waarop de epilepsieaanvallen ontstaan. Een van de veel voorkomende epilepsieaanvallen bij kinderen met PIGA-syndroom zijn myoclonieën. Dit zijn kleine schokjes die op verschillende plaatsen in het lichaam kunnen voorkomen. Maar ook andere type epileptische aanvallen zoals salaamkrampen bij baby’s, aanvallen met verstijven van een lichaamsdeel (tonische aanvallen) of grote schokken van een lichaamsdeel (clonische aanvallen) kunnen voorkomen.
Stilstand of terugval in ontwikkeling
Het ontstaan van de epileptische aanvallen zorgt vaak voor een stilstand of zelfs terugval in ontwikkelingsmogelijkheden. De epileptische aanvallen kosten veel energie, deze energie kunnen kinderen niet in hun ontwikkeling steken. Vaak voorkomende epilepsieaanvallen zorgen er op deze manier voor dat kinderen niet meer vooruit gaan in hun ontwikkeling. Ook kunnen kinderen pas geleerde vaardigheden weer gaan verleren.
Autistiforme kenmerken
Kinderen met dit syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Ze zijn meer op zichzelf en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Veel kinderen vinden het lastig om in de avond in slaap te vallen. Kinderen kunnen licht slapen en gemakkelijk wakker worden door geluiden in de omgeving. Sommige kinderen worden heel vroeg wakker.
Slaapproblemen kunnen het gevolg zijn van epilepsie tijdens de nacht.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het PIGA-syndroom hebben een wat groffer uiterlijk, ze zijn niet fijntjes gebouwd. De ogen staan vaak wat verder uit elkaar dan gebruikelijk. De ogen kunnen in de richting van de oren een stukje omhoog lopen. De neusbrug ligt vaak diep, de neus is vaak kort en aan het uiteinde opgewipt. De jukbenen zijn vaak onderontwikkeld waardoor kinderen een vlak gezicht hebben. Het gehemelte is vaak hoog. De mond is vaak smal, de mondhoekjes kunnen naar beneden toe hangen. De kin is vaak smal. De nek is vaak kort.
Hoofdgrootte
Een deel van de kinderen heeft bij de geboorte juist een grote hoofdomtrek. Met het ouder worden groeit het hoofdje minder snel, waardoor kinderen op den duur juist een te kleine hoofdomtrek krijgen. Dit wordt secundaire microcefalie genoemd. De schedel heeft vaak een langwerpige vorm met een achteruitstekend achterhoofd.
Gewicht
Kinderen met het PIGA-syndroom komen gemakkelijk aan in gewicht. Hierdoor krijgen zij sneller te maken met overgewicht.
Problemen met zien
Een groot deel van de kinderen met het PIGA-syndroom is slechtziend. Dit komt omdat de hersenen de signalen die afkomstig zijn van de ogen niet goed verwerken. Dit wordt een cerebrale visusstoornis genoemd.
Problemen met horen
Een deel van de kinderen met PIGA-syndroom is slechthorend.
Gebit
Bij kinderen met het PIGA-syndroom hebben de tanden vaak een puntige vorm. Ook kunnen tanden en kiezen ontbreken. Het tandvlees kan juist verdikt zijn.
Open mond
Kinderen met dit syndroom hebben de neiging om door hun mond te ademen in plaats van door hun neus. Dit komt door zwakte van de spieren in het gezicht waardoor kinderen meer moeite moeten doen om hun mond dicht te houden. Wanneer ze hier niet aan denken, dan valt hun mond open.
Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.
Aangeboren hartafwijking
Een klein deel van de kinderen heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide hartboezems, ook wel atriumseptumdefect genoemd.
Aangeboren afwijking van de nieren
Ook kan een aangeboren afwijking van de nieren voorkomen. Soms is de urineleider twee keer aangelegd. Kinderen kunnen last hebben van terug stromen van urine vanuit de blaas in de richting van de nieren. Hierdoor bestaat een vergrote kans op het krijgen van een nierbekkenontsteking.
Afwijking van de lever
Bij een klein deel van de kinderen is de lever vergroot. Soms komt er te veel bindweefsel in de lever voor en wordt er gesproken van levercirrose.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.
Plasser
Jongens met het PIGA-syndroom hebben vaak een kleine plasser.
Huid
Kinderen met het PIGA syndroom hebben vaak een droge gevoelige huid. Kinderen zijn gevoeliger voor het ontwikkelen van eczeem. Op de huid kunnen witte of donker gekleurde plekken voorkomen. Soms is de huid erg schilferig.
Nagels
Kinderen met dit syndroom hebben vaak dunne kleine nagels die gemakkelijk afbreken.
Contracturen
Door de spasticiteit kunnen kinderen hun gewrichten niet meer goed strekken of buigen. Hierdoor kunnen de gewrichten vast gaan groeien in een bepaalde stand, waardoor ze ook niet meer goed te buigen of te strekken zijn. Dit vastgroeien van de gewrichten wordt een contractuur genoemd. Vaak ontstaat bijvoorbeeld een contractuur in de enkels waardoor kinderen hun voeten in spitsvoetstand hebben staan.
Vatbaarder voor infecties
Kinderen met het PIGA-syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen luchtweginfecties of oorontstekingen voor.
Hoe wordt de diagnose PIGA-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose PIGA- syndroom te stellen.
Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met PIGA- syndroom wordt bij een deel van de kinderen gezien dat de waarde van alkalische fosfatase verhoogd is. Ook is bij een deel van de kinderen de lactaat waarde in het bloed verhoogd.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een fout op het X-chromosoom in het PIGA-gen. Tegenwoordig zal de diagnose vaak gesteld worden door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij kinderen het PIGA syndroom is vaak te zien dat de kleine hersenen en de pons van de hersenstam kleiner zijn dan gebruikelijk. De hersenbalk is vaak dun. Het tussenschotje tussen de hersenkamers (septum pellucidum) kan ontbreken. De aanleg van het geleidingslaagje rond
om de hersencellen verloopt vaak vertraagd, waardoor de witte stof een te witte kleur heeft. Zelden wordt een verhoogd ijzergehalte in de hersenen gezien. Wanneer de MRI scan na een of meerdere jaren een keer herhaald wordt, is vaak te zien dat er hersencellen verloren zijn gegaan en dat zowel de grote als de kleine hersenen kleiner van volume zijn geworden.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het PIGA-syndroom worden hierin geen bijzonderheden gezien.
Oogarts
De oogarts kan beoordelen of er aanwijzingen zijn voor een cerebrale visusstoornis.
KNO-arts
De KNO-arts kan beoordelen of er aanwijzingen zijn voor gehoorverlies.
Kindercardioloog
Door middel van een ECHO kan de kindercardioloog beoordelen of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren hartafwijking.
ECHO buik
Door middel van een ECHO van de buik kan beoordeeld worden of er afwijkingen zijn van de nieren en/of de lever.
Hoe wordt het PIGA-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het PIGA-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om het kind en ouders zo goed mogelijk mee te leren om gaan met de gevolgen die dit syndroom heeft en de ontwikkeling van het kind zo goed mogelijk te stimuleren.
Aanvalsbehandeling
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals risperidon of aripiprazol voor prikkelovergevoeligheid te geven.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.
School
De meeste kinderen met het PIGA- syndroom hebben problemen met leren. De meeste kinderen gaan naar speciaal onderwijs van cluster 2,3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.
Slaap
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Tandarts
Er bestaan speciale tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt.
Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van de aangeboren hartafwijking nodig is.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan waarschijnlijk verwacht was.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het PIGA-syndroom.
Wat is de prognose van het PIGA-syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het PIGA-syndroom, gaan in hun eigen tempo vooruit in hun ontwikkeling. Een groot deel van de volwassenen heeft in meer of mindere mate de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren in het dagelijks leven.
Volwassenen
Omdat deze aandoening nog maar sinds 2012 bekend is als aandoening, is er niet heel veel bekend over volwassenen met deze aandoening. Het valt dus lastig aan te geven wat het hebben van het PIGA- syndroom voor de toekomst betekent.
Levensverwachting
Er is nog weinig bekend over de levensverwachting van kinderen met het PIGA-syndroom. De levensverwachting kan verkort zijn als gevolg van een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie.
Kinderen krijgen
Volwassenen met het PIGA-syndroom kunnen kinderen krijgen. Het is niet bekend of het hebben van dit syndroom van invloed is op de vruchtbaarheid. Het merendeel van de volwassenen heeft zelf te veel beperkingen om een kind te kunnen opvoeden. In theorie hebben kinderen zelf 50% kans om zelf ook de fout in het PIGA-gen te krijgen. Jongens krijgen hiervan vrijwel altijd klachten, meisjes meestal niet. Of deze kinderen evenveel, meer of minder klachten zullen hebben als de ouder valt van te voren niet te voorspellen.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het PIGA-syndroom te krijgen?
Het PIGA-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het X-chromosoom. Soms blijkt de moeder ook deze fout op een van haar X-chromosomen te hebben, zonder dat de moeder daar last van heeft. In die situatie hebben broertjes 50% kans om zelf ook de aandoening te krijgen. Zusjes hebben 50% kans om de fout te krijgen, maar meisjes hoeven hier geen last van te hebben.
Wanneer de fout in het DNA bij het kind zelf is ontstaan, is de kans klein dan broertjes en zusjes ook deze aandoening zullen krijgen. Dit zou alleen kunnen indien een van de ouders het foutje in een eicel of zaadcel heeft zitten zonder dat dit foutje ergens anders in de lichaamscellen voorkomt. Dit wordt ouderlijk mocaïsisme genoemd. De kans hierop is heel klein, ongeveer 1-2%.
Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Zo kan gekeken worden of dit kindje ook het PIGA-syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Referenties
1. The genotypic and phenotypic spectrum of PIGA deficiency.
Tarailo-Graovac M, Sinclair G, Stockler-Ipsiroglu S, Van Allen M, Rozmus J, Shyr C, Biancheri R, Oh T, Sayson B, Lafek M, Ross CJ, Robinson WP, Wasserman WW, Rossi A, van Karnebeek CD. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:23
2. Expanding the spectrum of phenotypes associated with germline PIGA mutations: a child with developmental delay, accelerated linear growth, facial dysmorphisms, elevated alkaline phosphatase, and progressive CNS abnormalities. van der Crabben SN, Harakalova M, Brilstra EH, van Berkestijn FM, Hofstede FC, van Vught AJ, Cuppen E, Kloosterman W, Ploos van Amstel HK, van Haaften G, van Haelst MM. Am J Med Genet A. 2014;164A:29-35
Laatst bijgewerkt: 24 maart 2019
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.